Синдром Дауна — что это такое?
Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) – заболевание, характеризующееся аномалией хромосомного набора, при которой хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом.
Причины
Заболевание возникает в результате того, что происходит раздвоение одной из 21 хромосом.
Точных причин развития заболевания до сих пор не установлено. Считается, что главный фактор – наследственная предрасположенность.
Симптомы синдрома Дауна
Характерные для синдрома Дауна симптомы выглядят следующим образом:
- задержка психомоторного, физического развития;
- умственная неполноценность;
- лицо плоское, похожее на маску;
- деформация грудной клетки;
- низкорослость;
- белые пятна на радужке глаз;
- косоглазие;
- помутнение хрусталика;
- конечности, пальцы короче, чем у здорового человека;
- нарушения костно-мышечной системы;
- рот постоянно приоткрыт;
- язык увеличен в размерах;
- маленький нос.
Симптоматика у каждого больного индивидуальна.
Также у больных могут отмечаться:
- дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
- болезнь Гиршпрунга;
- врождённый гипотиреоз.
Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика
Необходимую для синдрома Дауна диагностику проводит психолог. Для определения заболевания ему достаточно провести общий осмотр пациента, может потребоваться генетическое обследование.
Основная диагностика проводится во время беременности.
Для этого назначаются:
- ультразвуковое исследование плода;
- амниоцентез (исследование околоплодных вод);
- биопсия хориона (исследование ткани плаценты).
Лечение синдрома Дауна
Для заболевания «синдром Дауна» лечения не существует.
Могут назначаться:
- ноотропные препараты;
- сосудистые препараты.
Больным детям назначается специальная программа обучения.
Опасность
Если вовремя не провести определение синдрома Дауна, это может привести к трудностям в социальной адаптации ребенка.
Возможны осложнения:
- низкий уровень иммунитета;
- острый лейкоз;
- пороки сердца, крупных сосудов;
- бесплодие;
- заболевания желудочно-кишечного тракта.
Чаще всего продолжительность жизни людей, больных синдромом Дауна, не превышает 50 лет.
Группа риска
Риск синдрома Дауна возникает у следующих людей:
- чьи матери рожали в позднем возрасте (чем старше мать, тем выше риск);
- чьи отцы находятся в пожилом возрасте (риск меньше, чем у пожилой матери).
Профилактика
К сожалению, специальных методов первичной профилактики данного патологического состояния не существует.
