Лейциноз – что это такое?
Заболевание лейциноз называют еще «болезнью кленового сиропа» из-за характерного запаха мочи. Данная проблема связана с нарушением обмена аминокислот. В результате, в моче обнаружено повышенное количество вещества лейцина.
Данное заболевание встречается крайне редко, его часто очень сложно диагностировать ввиду того, что недуг может протекать практически бессимптомно у детей грудного возраста.
Различают несколько вариантов лейциноза:
- классический;
- периодический;
- промежуточный;
- тиаминзависимый.
Причины
Лейциноз – это наследственное заболевание.
Основными причинами данного недуга являются следующие факторы:
- нарушение обмена кислот: изолейцина, лейцина, валина;
- невозможность усваивания аминокислот;
- генетическая предрасположенность, заболевание аутосомно-рецессивным типом наследования встречается у 1 на 120 000 – 300 000 новорожденных.
Симптомы лейциноза
Главными симптомами заболевания лейциноз принято считать такие проявления:
- отказ от пищи ребенка;
- тихий плач новорожденного;
- частые срыгивания;
- рвота;
- подергивания отдельных групп мышц;
- усиление мышечного тонуса;
- вытягивание тела;
- нарушение дыхания;
- нарушение сознания;
- скрещивание нижних конечностей.
Как правило, заболевание проявляется на 3-14 сутки после рождения ребенка.
Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика
Для диагностики лейциноза необходимо выполнить следующие манипуляции:
- показать ребенка профессиональному педиатру и эндокринологу;
- сдача общего анализа мочи на выявление аминокислот с разветвленной цепью;
- проведение селективного скрининга (при положительном результате моча дает положительную реакцию 2,4-динитрофенилгидразином);
- сдача общего анализа крови.
Лечение лейциноза
Чем раньше приняты меры по лечению лейциноза, тем более благоприятный прогноз выздоровления пациента. Основные моменты в лечении таковы:
- меры по снижению уровня лейцина, валина и изолейцина в плазме;
- специальная диета;
- детоксикация организма;
- принятие микстуры, состоящей из смеси 18 аминоксилот;
- как только общее состояние ребенка улучшается, нормализуется мышечный тонус, появляется аппетит, в его рацион вводится коровье молоко;
- с 3 месяцев вводятся продукты, содержащие белок;
- с 6-8 месяцев в рацион вводится желатин;
- с 9,5 месяцев ребенок может употреблять молоко в объеме 120 мл в сутки;
- строгий контроль диетолога в тандеме с сотрудничеством родителей.
Опасность
При тяжелом течении болезни могут наступать обморочные состояния и нарушение дыхания. Если не принимать комплексные меры по лечению болезни, прогноз заболевания неблагоприятный. Во избежание физического и психомоторного развития малыша, следует принимать экстренные меры после точной диагностики.
Профилактика
Профилактических мер данное заболевание не имеет. Но при своевременной диагностике и комплексном лечении возможно полное выздоровление пациента.
